Как проводится анализ ДНК?
Установление отцовства (материнства)
Анализ ДНК основан на сравнении фрагментов ДНК (называемых ˮгенетические локусыˮ или просто ˮлокусыˮ) между предполагаемым отцом (матерью) и данным ребёнком. Ребёнок получает одну половину своей ДНК от матери, а другую от отца, причём этот процесс более, или менее случайный. Это значит, что ребёнок и его отец (мать) будут иметь между собой половину одинаковых генов. Если мы возьмем конкретный участок ДНК ребёнка и сравним его с аналогичным участком у предполагаемого родителя, то с вероятностью 50% он будет одинаковый между ними. Если мы сравним 12 разных участков, то тогда, согласно законам статистики, приблизительно 6 из них будут одинаковыми. В таком случае, вероятность того что предполагаемый родитель является настоящим биологическим родителем этого ребёнка будет 99.99%. Однако, если только 1-2 локуса из 12 изученных будут совпадать, то тогда вероятность того, что предполагаемый родитель является биологическим родителем этого ребёнка будет такая же как и для любого другого человека взятого случайным образом. В таком случае предполагаемый родитель не может быть биологическим родителем данного ребёнка и должно быть вынесено отрицательное заключение о генетическом родстве.
На точность анализа ДНК влияет два основных фактора — количество изученных генетических локусов и их природа. Если мы проанализируем ДНК всех людей на Земле, то окажется что более чем 99% её последовательности будет одинаковой между ними в независимости от цвета кожи, пола и национальности исследуемых. Если мы возьмем для анализа эти ˮодинаковыеˮ участки, то мы не увидим разницы между мужчиной и женщиной, между австралийским аборигеном и английским банковским служащим. Однако существуют такие участки, которые уникальны чуть ли не для каждого человека (это то, что делает нас отличными друг от друга), или присутствуют у небольшого количества людей. Среди этих участков, участки гипервариабельной ДНК, называемые STR (от английского simple tandem repeats — простые тандемные повторы) наиболее часто используются при генетической идентификации людей. Чем больше участков такой природы как STR будет проанализировано, тем выше будет вероятность установления (или опровержения) отцовства (материнства). В настоящее время, в лаборатории молекулярной генетики анализируется каждый образец ДНК по 16 STR локусам, что обеспечивает вероятность 99.9999% при подтверждении отцовства (материнства) и 100% при его опровержении.
Установление близкого родства (дедушка, бабушка, дядя, тётя, племянник, племянница)
Принципиальной разницы между этим тестом и тестом на анализ отцовства (материнства) нет. Единственное различие состоит в том, что для достижении приемлемой точности результатов этого теста надо проанализировать большее количество генетических локусов. Это связано с тем, что количество генетического материала, которое является общим между отцом и сыном будет в 2 раза больше, чем между дедушкой и внуком. Отец и сын имеют общими 50% всех генов, тогда как эта величина будет только 25% для дедушки и внука, дядя и племянник тоже имеют только 25% общих генов (при условии что дядя и племянник относятся к одной отцовской или материнской линии — т.е. дядя является родным братом отца либо матери; исключение составляет лишь случай когда дядя является однояйцовым близнецом отца — тогда между дядей и племянником количество общих генов будет 50% — так же как и между отцом и сыном). Следуя из предыдущего примера, при подтверждении генетического родства по анализу 12 локусов, приблизительно 3 должны быть идентичными между дедушкой и внуком.
Родной/сводный брат/сестра
Родные сиблинги (т.е. братья, сёстры, или брат и сестра) получили гены от тех же самых родителей. Хотя набор генов будет разный (при условии что они не являются однояйцовыми близнецами, которые абсолютно идентичны с генетической точки зрения) родные сиблинги генетически будут очень похожи (обычно 75-99% генов являются одинаковыми между сиблингами). Напротив, сводные сиблинги будут иметь максимум 50% общих генов и только те, которые унаследованы от матери. Путём анализа ДНК можно со 100% точностью определить являются ли данные сиблинги родными или сводными.
Близнецовый тест
Близнецы бывают двух типов — однояйцовые и двуяйцовые. Однояйцовые близнецы возникают в тех случаях, когда оплодотворённая яйцеклетка делится и каждая дочерняя клетка даёт начало отдельному организму. Обычно количество дочерних клеток бывает две, но в редких случаях дочерние клетки, тоже делятся, давая начало тройняшкам (когда только одна дочерняя клетка делится) и четверняшкам (когда обе делятся). Двуяйцовые близнецы возникают в том случае, когда оплодотворяются две разные яйцеклетки. Однояйцовые близнецы всегда бывают только одного пола и являются генетически абсолютно идентичными — все 100% генов будут одинаковыми между ними. По существу, они представляют собой клоны первоначальной оплодотворённой яйцеклетки. Двуяйцовые близнецы могут быть как одного так и разных полов и будут иметь различия (хотя и не большие) в ДНК. Генетически они являются родными сиблингами. Используя передовые достижения молекулярно-генетической технологии можно со 100% точностью определить являются ли два близнеца однояйцовыми или двуяйцовыми.
Тестирование Y-хромосомы (Тест Семейной Принадлежности)
Y-хромосома передаётся только от отца к сыну. Вариабельность этой хромосомы очень высока между популяциями людей и путём её генетического анализа можно определить имеют ли двое мужчин общего предка, являются ли они родственниками и могут ли они быть членами одной семьи (так называемый ˮтест семейной принадлежностиˮ). Этот анализ наиболее часто используется при генеалогических исследованиях. Сравнение 9 STR локусов на Y-хромосоме и даёт заключение о том находятся ли двое (или больше) конкретных мужчин в родственных связях и если да, то насколько близко.